RETINOSIS PIGMENTARIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen RPGR (RP3) & ORF15 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RP2 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RPGR (RP3) & ORF15 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RP2 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PHOX2A 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ZEB1 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CNGB3 (40%-50%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CNGA3 (25%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen GNAT2 (
Continue ReadingSecuenciación completa del gen EYS (RP25) 14-18 semanas Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PDE6B 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PDE6A 7-9 semanas Secuenciación completa del gen USH2A 18-22 semanas Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11) 6-8 semanas Secuenciación completa […]
Continue ReadingSecuenciación de los exones 2, 8, 20 y 21 del gen KIF21A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen KIF21A 9-12 semanas
Continue ReadingAnálisis de exones 4, 11, 12, 13, 14 del gen TGFBI (BIGH3) 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen TGFBI 6-8 semanas
Continue ReadingTipo 1: Secuenciación completa del gen COL2A1 7-9 semanas Tipo 2: Secuenciación completa del gen COL11A1 7-9 semanas Tipo 3: Secuenciación completa del gen COL11A2 7-9 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 3-4 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL11A1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RHO (RP4) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11) 4-6 semanas Secuenciaci 3-4 semanas Detección mutaciones p.R677X y c.2280del5 del gen RP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RP1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18) 6-8 semanas PANEL Sanger adRP: […]
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CACNA1F 9-12 semanas
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