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RETINOSIS PIGMENTARIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Secuenciación completa del gen RPGR (RP3) & ORF15 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RP2 3-4 semanas

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FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 2 (CFEOM2)

Secuenciación completa del gen PHOX2A 3-4 semanas

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DISTROFIA CORNEAL POLIMORFA POSTERIOR

Secuenciación completa del gen ZEB1 4-6 semanas

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ACROMATOPSIA

Secuenciación completa del gen CNGB3 (40%-50%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CNGA3 (25%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen GNAT2 (

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RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Secuenciación completa del gen EYS (RP25) 14-18 semanas Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PDE6B 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PDE6A 7-9 semanas Secuenciación completa del gen USH2A 18-22 semanas Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11) 6-8 semanas Secuenciación completa […]

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FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 1 (CFEOM1)

Secuenciación de los exones 2, 8, 20 y 21 del gen KIF21A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen KIF21A 9-12 semanas

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DISTROFIA CORNEAL GRANULAR

Análisis de exones 4, 11, 12, 13, 14 del gen TGFBI (BIGH3) 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen TGFBI 6-8 semanas

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SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Tipo 1: Secuenciación completa del gen COL2A1 7-9 semanas Tipo 2: Secuenciación completa del gen COL11A1 7-9 semanas Tipo 3: Secuenciación completa del gen COL11A2 7-9 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 3-4 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL11A1 3-4 semanas

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RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Secuenciación completa del gen RHO (RP4) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11) 4-6 semanas Secuenciaci 3-4 semanas Detección mutaciones p.R677X y c.2280del5 del gen RP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RP1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18) 6-8 semanas PANEL Sanger adRP: […]

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ENFERMEDAD OCULAR DE LA ISLA DE ÅLAND (SÍNDROME DE FORSIUS-ERIKSSON; OA2)

Secuenciación completa del gen CACNA1F 9-12 semanas

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