SÍNDROME DE LIDDLE (PSEUDOALDOSTERONISMO)
Secuenciación completa del gen SCNN1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCNN1G 4-6 semanas
Continue ReadingRAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Secuenciación completa del gen FGF23 3-4 semanas
Continue ReadingDIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen AVPR2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO/SÍNDROME OCULO RENAL (SÍNDROME DE PIERSON)
Secuenciación completa del gen LAMB2 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE GITELMAN
Secuenciación completa del gen SLC12A3 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en SLC12A3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CLCNKB 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB 3-4 semanas
Continue ReadingPSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO 2 – SÍNDROME DE GORDON (HERENCIA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen KLHL3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CUL3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen WNK4 6-8 semanas Secuenciación completa del gen WNK1 7-9 semanas PANEL Sanger PAHII: Genes KLH3, CUL3, WNK4 & WNK1 9-12 semanas
Continue ReadingNEFRONOPTISIS TIPO 3 (ADOLESCENTE)
Secuenciación completa del gen NPHP3 7-9 semanas
Continue ReadingDIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA AUTOSÓMICO RECESIVA
Secuenciación completa del gen AQP2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME NEFRÓTICO CORTICORRESISTENTE CON GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL SEGM.
Secuenciación completa del gen ACTN4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TRPC6 (FSGS2) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CD2AP (FSGS3) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen INF2 (FSGS5) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MYO1E (FSGS6) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ARHGAP24 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CAPN12 6-8 semanas
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