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ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL (DÉFICIT DE SURFACTANTE PULMONAR)

Secuenciación completa del gen SFTPB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SFTPC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ABCA3 7-9 semanas

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DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA (SÍNDROME DE KARTAGENER)

Análisis de 5 exones hotspot del gen DNAH5: 34, 50, 63, 76 y 77 3-4 semanas Análisis de 14 exones hotspot del gen DNAH5: 13, 17, 26-28, 32-33, 36, 41, 48-49, 53, 62 y 67 4-6 semanas Secuenciación de los restante exones del gen DNAH5 12-16 semanas Análisis de 5 exones hotspot del gen DNAI1: […]

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SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE)

Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PHOX2B 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ASCL1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BDNF 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EDN3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDNF 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RET 6-8 semanas

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LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS

Secuenciación completa del gen TSC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TSC2 4-6 semanas Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2 4-6 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1 3-4 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2 3-4 semanas

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FIBROSIS QUÍSTICA

50 mutaciones frecuentes gen CFTR + IVS8-Tn (poli-T) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFTR 6-8 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR 3-4 semanas

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FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA

Secuenciación completa del gen TERT 6-8 semanas Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SFTPC (SPC) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SFTPA2 (SPA2) 3-4 semanas PANEL Sanger FPF: TERT, TERC, SFTPC & SFTPA2 6-8 semanas

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