SÍNDROME DE FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADA A TNF-ALFA (SÍNDROME TRAPS)
Secuenciación de exones 2-4 del gen TNFRSF1A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen TNFRSF1A 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) 4-6 semanas
Continue ReadingFIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen MEFV 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MEFV 4-6 semanas
Continue ReadingDetección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y
Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y 24-48 horas
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