Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen Factor V de Leiden 3-4 semanas Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) 3-4 semanas Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR 3-4 semanas Panel de Trombofilia: Factor V, Factor II y MTHFR 3-4 semanas
Continue ReadingDetección de microdeleciones del cromosoma Y situadas en STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen USP26 3-4 semanas
Continue ReadingIVS8-Tn (poli-T) + 50 mutaciones frecuentes gen CFTR 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen MAMLD1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen AR (Receptor Androgenos) 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen BMP15 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXL2 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FSHR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DIAPH2 12-16 semanas
Continue ReadingDeterminación de la presencia o ausencia del gen SRY 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SRY 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NR5A1 (SF1) 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ADAMTS13 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ACTN4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TRPC6 (FSGS2) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CD2AP (FSGS3) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen INF2 (FSGS5) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MYO1E (FSGS6) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ARHGAP24 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CAPN12 6-8 semanas
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