POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A/B
Secuenciación de los exones 13-15 del gen GLI3 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen GLI3 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 3-4 semanas
Continue ReadingPARAMIOTONÍA CONGÉNITA (VON EULENBURG)
Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas
Continue ReadingPARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA
Secuenciación completa del gen KCNJ18 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1S 9-12 semanas
Continue ReadingPARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA (HIPOPOTASÉMICA)
Mutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1S 3-4 semanas Mutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1S 10-14 semanas Secuenciación completa del gen KCNJ18 3-4 […]
Continue ReadingPARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA)
Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación completa gen SCN4A 6-8 semanas
Continue ReadingOSTEOPOROSIS
Polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR 3-4 semanas Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR 3-4 semanas Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) -COL1A1 3-4 semanas Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) – gen ESR1 3-4 semanas Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C – gen IL-6 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE (ENF. DE ALBERS-SCHONBERG)
Secuenciación completa del gen CLCN7 6-8 semanas PANEL Sanger OSTEOPETROSIS: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11 & SNX10 9-12 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 8
Secuenciación completa del gen SNX10 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 7 (con Hipogammaglobulinemia)
Secuenciación completa del gen TNFRSF11A 6-8 semanas
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