DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO FUKUYAMA
Secuenciación completa del gen FKTN (FCMD) 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA MEGACONIAL
Secuenciación completa del gen CHKB 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH
Secuenciación completa del gen COL6A1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL6A2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL6A3 7-9 semanas Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3 9-12 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2
Análisis de la expansión CCTG del gen CNBP (ZNF9) 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT)
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen DMPK: : Screening + TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA INMUNO ÓSEA DE SCHIMKE
Secuenciación completa del gen SMARCAL1 7-9 semanas
Continue ReadingDISPLASIA FRONTONASAL
Secuenciación completa del gen ALX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ALX4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ALX1 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA FRONTOMETAFISARIA
Secuenciación exones 3-5,22,28-29 y 44-47 del gen FLNA 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA 4-6 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA TIPO KOZLOWSKI
Secuenciación completa del gen TRPV4 4-6 semanas
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