DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDÍA
Secuenciación completa del gen TRAPPC2 7-9 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen COL2A1 7-9 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE: PANEL NGS – 7 genes
Secuenciación por NGS: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3 & SLC26A2 4-6 semanas
Continue ReadingDISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen SLC26A2 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA DOMINANTE
Detección de mutaciones en exones 10-15 del gen COMP 3-4 semanas Detección de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3 3-4 semanas Detección de mutaciones exones 8-9, 16-19 del gen COMP 3-4 semanas Detección de mutaciones en los genes COL9A1 (exon 8), COL9A2 y COL9A3 (exon 3) 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones […]
Continue ReadingDISPLASIA DE KNIEST
Secuenciación completa del gen COL2A1 7-9 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA CRANEOFRONTONASAL
Secuenciación completa del gen EFNB1 (X-linked) 3-4 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaqciones – EFNB1 3-4 semanas
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