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DISPLASIA (DISOSTOSIS) CLEIDOCRANEAL

Secuenciación completa del gen RUNX2 4-6 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic. Gen RUNX2 3-4 semanas

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DISPLASIA CAMPOMÉLICA

Secuenciación completa del gen SOX9 3-4 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SOX9 3-4 semanas

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DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX

Secuenciación completa del gen NPR2 4-6 semanas

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DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL CON MICROCEFALIA

Secuenciación completa del gen EFTUD2 6-8 semanas

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DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL (SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN)

TIPO 1: Secuenciación completa del gen DLL3 (70%) 4-6 semanas TIPO 2 Secuenciación completa del gen MESP2 (25%) 3-4 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen LFNG (5%) 4-6 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen HES7 (1%) 3-4 semanas PANEL Sanger ARSD: DLL3, MESP2, LFNG & HES7 6-8 semanas

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DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA

Secuenciación completa del gen DSPP 4-6 semanas

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CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2 – BOSTON

Secuenciación del gen MSX2 3-4 semanas

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CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA

Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas

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CRANEOSINOSTOSIS

Secuenciación completa del gen FGFR2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FGFR1 6-8 semanas PANEL Sanger FGFR: FGFR1, FGFR2 & FGFR3 7-9 semanas

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CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X – DOMINANTE (S. CONRADI-H

Secuenciación completa del gen EBP 3-4 semanas

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