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CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X RECESIVA

Secuenciación completa del gen ARSE 4-6 semanas

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CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 3

Secuenciación completa del gen AGPS (ADHAPS) 6-8 semanas

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CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2

Secuenciación completa del gen GNPAT (DHAPAT) 6-8 semanas

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CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1

Secuenciación completa del gen PEX7 4-6 semanas

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CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID

Secuenciación completa del gen COL10A1 3-4 semanas

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CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO MCKUSICK (HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO)

Secuenciación de la región reguladora del gen RMRP 3-4 semanas

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CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN

Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R) 4-6 semanas

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BRAQUIDACTILIA TIPO E2

Secuenciación completa del gen PTHLH 3-4 semanas

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BRAQUIDACTILIA TIPO D & TIPO E

Secuenciación completa del gen HOXD13 3-4 semanas Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13 3-4 semanas

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BRAQUIDACTILIA TIPO C

Secuenciación completa del gen GDF5 3-4 semanas

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