SÍNDROME DE STICKLER DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:
Tipo 1: Secuenciación completa del gen COL2A1
7-9 semanas
Tipo 2: Secuenciación completa del gen COL11A1
7-9 semanas
Tipo 3: Secuenciación completa del gen COL11A2
7-9 semanas
Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
3-4 semanas
Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL11A1
3-4 semanas
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