Diagnóstico prenatal rápido de aberraciones cromosómicas por QF-PCR
Características del servicio de estudios prenatales para la detección de enfermedades cromosómicas:
- Estudio del ADN fetal, analizando STRs, por PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) en un secuenciador automático de electroforesis capilar (Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer)
- Detección, en 1 sola prueba, de los desórdenes numéricos cromosómicos o aneuploidías más frecuentes en humanos:
- Cromosoma 21: Síndrome de Down (trisomía).
- Cromosoma 18: Síndrome de Edwards (trisomía).
- Cromosoma 13: Síndrome de Patau (trisomía).
- Cromosomas sexuales X e Y:
- Síndrome de Turner: X0 (monosomía)
- Síndrome de Klinefelter: XXY
- Otras aneuploidías: XXX; XYY
- Detecta el 70-80% de las aberraciones cromosómicas causantes de defectos congénitos (99.8-99.9% en embarazos de bajo riesgo).
- Máxima fiabilidad con pequeñas cantidades de muestra:
- Menos de 1 ml de líquido amniótico (no es necesario cultivo celular previo).
- 1 sola gota de sangre fetal del cordón umbilical.
- Resultados en 24-48 horas.
Muestras susceptibles de ser analizadas:
- Líquido amniótico (sin cultivo previo) obtenido mediante amniocentesis.
- Vellosidad coriónica obtenida mediante biopsia transcervical o punción abdominal, sin cultivo previo.
- Sangre fetal del cordón umbilical obtenida mediante cordocentesis.
- Restos abortivos.
Ventajas de la técnica de QF-PCR frente a la técnica de FISH
- Menor volumen de muestra fetal necesario:
- Fundamental en amniocentesis precoces (a comienzos del 2º trimestre)
- Reducción del riesgo de aborto durante la amniocentesis
- Mayor sensibilidad del análisis
- Máxima fiabilidad, precisión, reproducibilidad y consistencia de los resultados.
- Simplificación y automatización de los procedimientos diagnósticos:
- Menor coste
- Mayor rapidez
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