Diagnostic prénatal rapide des aberrations chromosomiques par QF-PCR
Caractéristiques du service
- Étude del’ADN foetal, à travers de STR par PCR quantitative fluorescente (QF-PCR) dansun séquenceur d’électrophorèse capillaire automatique (Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer)
- Détection dans un seule test, des anomalies chromosomiques numériques ou aneuploïdie plus fréquent chez les hommes:
- Chromosome 21: Syndrome de Down (trisomie)
- Chromosome 18: Syndrome d’Edwards (trisomie)
- Chromosome 13: Syndrome de Patau (trisomie)
- Chromosomes sexuels X et Y:
- Syndrome de Turner: X0 (monosomie)
- Syndrome de Klinefelter: XXY
- Outres aneuploidías: XXX; XYY
- Détecte 70-80% des aberrations chromosomiques qui provoquent des défauts congénitaux (99.8-99.9% dans les grossesses à faible risque)
- Fiabilité maximale, à partir d’une quantité réduite d’échantillons::
- Moins de 1 ml de liquide amniotique (pas besoin de culture cellulaire préalable)
- 1 seule goutte de sang foetal du cordon ombilical
- Résultats en 24 heures
Échantillons susceptibles d’être analysés:
- Liquide amniotique (sans culture préalable) obtenu par amniocentèse
- Villosité choriale obtenue par biopsie transcervicale ou ponction abdominale
- Sang foetal du cordon ombilical obtenu par cordocentèse
- Restes de fausse couche
Avantages de la technique de QF-PCR par rapport à la technique de FISH
- Échantillon foetal moins volumineux:
- Fondamental en amniocentèse précoce (au début du 2º trimestre)
- Réduction des risques de fausse couche pendant l’amniocentèse
- Plus grande sensibilité de l’analyse
- Fiabilité maximale, précision, reproductibilité et consistance des résultats.
- Simplification et automatisation des procédures diagnostiques:
- Plus rapides
- Moins coûteuses
Si vous désirez plus d’informations ou une attention personnelle, vous pouvez nous contacter ici en appelant le numéro de téléphone (+34) 91 659 22 98) ou en envoyant un courrier à info@labgenetics.com.es