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Diagnostic prénatal rapide des aberrations chromosomiques par QF-PCR

Caractéristiques du service
  • Étude del’ADN foetal, à travers de STR par PCR quantitative fluorescente (QF-PCR) dansun séquenceur d’électrophorèse capillaire automatique (Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer)
  • Détection dans un seule test, des anomalies chromosomiques numériques ou aneuploïdie plus fréquent chez les hommes:
    • Chromosome 21: Syndrome de Down (trisomie)
    • Chromosome 18: Syndrome d’Edwards (trisomie)
    • Chromosome 13: Syndrome de Patau (trisomie)
    • Chromosomes sexuels X et Y:
      • Syndrome de Turner: X0 (monosomie)
      • Syndrome de Klinefelter: XXY
      • Outres aneuploidías: XXX; XYY
  • Détecte 70-80% des aberrations chromosomiques qui provoquent des défauts congénitaux (99.8-99.9% dans les grossesses à faible risque)
  • Fiabilité maximale, à partir d’une quantité réduite d’échantillons::
    • Moins de 1 ml de liquide amniotique (pas besoin de culture cellulaire préalable)
    • 1 seule goutte de sang foetal du cordon ombilical
  • Résultats en 24 heures
Échantillons susceptibles d’être analysés:
  • Liquide amniotique (sans culture préalable) obtenu par amniocentèse
  • Villosité choriale obtenue par biopsie transcervicale ou ponction abdominale
  • Sang foetal du cordon ombilical obtenu par cordocentèse
  • Restes de fausse couche
Avantages de la technique de QF-PCR par rapport à la technique de FISH
  • Échantillon foetal moins volumineux:
    • Fondamental en amniocentèse précoce (au début du 2º trimestre)
    • Réduction des risques de fausse couche pendant l’amniocentèse
  • Plus grande sensibilité de l’analyse
  • Fiabilité maximale, précision, reproductibilité et consistance des résultats.
  • Simplification et automatisation des procédures diagnostiques:
    • Plus rapides
    • Moins coûteuses
Si vous désirez plus d’informations ou une attention personnelle, vous pouvez nous contacter ici en appelant le numéro de téléphone (+34) 91 659 22 98) ou en envoyant un courrier à info@labgenetics.com.es