(+34) 91 659 22 98

Détection prénatale de mutations familiales connues

Ce type de diagnostic génétique prénatal est particulièrement recommandé pour les grossesses où:

  • L’un des parents (ou les deux) sont porteurs asymptomatiques d’une mutation connue dans les maladies récessives.
  • L’un des parents est diagnostiqué génétiquement d’une maladie héréditaire dominante.
  • L’un des enfants précédentsdu couple souffre d’une maladiehéréditaireet diagnostiqué génétiquement.
  • Il existe des antécédents deperte fœtaleen présence demutations de novo, apparemment, par le risquede récidivedû à laprésence d’unemosaïcismegerminalechez l’un des parents.

Afin d’établir un diagnostic prénatal dirigé, pour la détection des mutations connues dans la famille, il est essentiel de fournir une copie du rapport génétique qui décrit en détail l’emplacement exact de la mutation ou des mutations de la famille.

Dans les cas où il y a un membre de la famille affecté, il est recommandé d’envoyer l’échantillon biologique du cas index, pour être utilisé comme contrôle positif du test génétique demandé.

De la même manière, il est essentiel d’envoyer le sang périphérique de la mère enceinte pour écarter la contamination maternelle dans l’échantillon du fœtus, à travers de l’étude des marqueurs microsatellites (STR). Ce test est également utilisé pour caractériser le sexe du fœtus, information essentielle pour les maladies liées au chromosome X.

Vous pouvez consulter ici notre catalogue des maladies:

Si vous désirez plus d’informations ou une attention personnelle, vous pouvez nous contacter ici en appelant le numéro de téléphone (+34) 91 659 22 98) ou en envoyant un courrier à info@labgenetics.com.es