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Diagnostic génétique prénatal des maladies héréditaires

Labgenetics offre la possibilité d’effectuer un diagnostic génétique prénatal de plus de 1.000 maladies héréditaires dans les grossesses dans lesquelles :

  • Il existe un soupçon, basé sur les marqueurs biochimiques et échographiques,  de la présence d’une maladie génétique chez le fœtus.
  • Antécédents familiaux demaladie génétiquehéréditaire, mais aucune information n’estdisponiblegénétiquepathologie
  • Existan antecedentes familiares de alguna enfermedad genética hereditaria, pero no se disponga de información genética de la patología familiar.

Afin de réaliser ces études génétiques, en dehors de l’envoi de l’échantillon fœtal sans cultiver (villosités choriales ou de liquide amniotique), il est toujours conseillé de réaliser un culture d’échantillon d’ADN fœtal au cas où la quantité d’ADN obtenu dans un premier temps, ne suffit pas pour mettre fin à l’étude génétique prénatale.

Ceci est particulièrement important dans les cas où les gènes sont grands ou dans les maladies dans lesquelles il y a de nombreux gènes associés au développement des mêmes.

De la même manière, il est essentiel d’envoyer le sang périphérique de la mère enceinte pour écarter la contamination maternelle dans l’échantillon du fœtus, à travers de l’étude des marqueurs microsatellites (STR). Ce test est également utilisé pour caractériser le sexe du fœtus, information essentielle pour les maladies liées au chromosome X.

Vous pouvez consulter ici notre catalogue des maladies:

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