ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND
Secuenciación completa del gen RPS19 (25%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPL5 (6,6%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPS26 (6,4%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPL11 (4,8%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPL35A (3%)
3-4 semanas
Análisis por MLPA de grandes deleciones – genes RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A y RPS17
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPS10 (2,6%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPS24 (2%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPS17 (1%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPS7 (1%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPL26
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen GATA1 (X-linked)
3-4 semanas
PANEL Sanger DBA-1: Seq + MLPA: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11 & RPL35A (45%-50%)
6-8 semanas
PANEL Sanger DBA-2: RPS10, RPS24, RPS17, RPS7, RPL26 &GATA1 (5%-10%)
6-8 semanas
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