DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA
Secuenciación completa del gen OTC
4-6 semanas
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CPS1
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen ASS1
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen ASL
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen ARG1
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen NAGS
4-6 semanas
PANEL Sanger DCU: OTC (Seq+MLPA), CPS1, ASS1, ASL, ARG1 & NAGS
12-16 semanas
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