DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL (SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN)
TIPO 1: Secuenciación completa del gen DLL3 (70%)
4-6 semanas
TIPO 2 Secuenciación completa del gen MESP2 (25%)
3-4 semanas
TIPO 3: Secuenciación completa del gen LFNG (5%)
4-6 semanas
TIPO 4: Secuenciación completa del gen HES7 (1%)
3-4 semanas
PANEL Sanger ARSD: DLL3, MESP2, LFNG & HES7
6-8 semanas
Comments are closed.