ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA DOMINANTE
Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen SOD1 (ALS1)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen FUS (TLS-ALS6)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43-ALS10)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen ANG (ALS9)
3-4 semanas
PANEL Sanger ELA: Genes C9ORF72 (Exp), SOD1, ANG, TARDBP & FUS
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen SETX (ALS4)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen FIG4 (ALS11)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen VAPB (ALS8)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen SQSTM1
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen VCP (ALS14)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen DCTN1
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen CHMP2B
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen PFN1 (ALS18)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen NEFH
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen PRPH
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen CHCHD10
3-4 semanas
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