LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA
Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1)
4-6 semanas
Detección Mutaciones p.R122W y p.R151X del gen PPT1
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2)
4-6 semanas
Detección Mutaciones IVS5-1G>C y p.R208X del gen TPP1
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CLN3
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen DNAJC5 (CLN4)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CLN5
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CLN6
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen MFSD8 (CLN7)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CLN8
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CTSD (CLN10)
3-4 semanas
PANEL Sanger CLN: CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8 y CLN10
6-8 semanas
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