MIOPATÍA CONGÉNITA MULTICORE CON OFTALMOPLEJÍA EXTERNA (MULTIMINICORE)
Secuenciación completa del gen SEPN1
6-8 semanas
Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104
9-12 semanas
Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1
9-12 semanas
Comments are closed.