OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen SERPINF1 (OI Tipo VI)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen CRTAP (OI Tipo VII)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen LEPRE1 (OI Tipo VIII)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen PPIB (OI Tipo IX)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen SERPINH1 (OI Tipo X)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen FKBP10 (OI Tipo XI)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen SP7 (OI Tipo XII)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen BMP1 (OI Tipo XIII)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen WNT1 (OI Tipo XV)
3-4 semanas
PANEL Sanger AR-OI: SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, SP7, BMP1, WNT1
9-12 semanas
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