PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN)
4-6 semanas
Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen SPG11 (KIAA1840)
9-12 semanas
Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen KIAA0415 (SPG48)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen PNPLA6 (SPG39)
7-9 semanas
PANEL Sanger AR-HSP-1: SPG7 & SPG11 (Seq + MLPA) + SPG5
9-12 semanas
PANEL Sanger AR-HSP-2: SPG15, SPG20, SPG21, SPG48 & SPG39 (Seq)
9-12 semanas
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