SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPS1
7-9 semanas
TIPO 2: Secuenciación completa del gen AP3B1
8-10 semanas
TIPO 3: Secuenciación completa del gen HPS3
7-9 semanas
TIPO 4: Secuenciación completa del gen HPS4
7-9 semanas
TIPO 5: Secuenciación completa del gen HPS5
8-10 semanas
TIPO 6: Secuenciación completa del gen HPS6
4-6 semanas
TIPO 7: Secuenciación completa del gen DTNBP1
4-6 semanas
TIPO 8: Secuenciación completa del gen BLOC1S3
3-4 semanas
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