SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)
Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7)
9-12 semanas
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen NPHP1 (JBTS4)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen TMEM216 (JBTS2)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen INPP5E (JBTS1)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen ARL13B (JBTS8)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen C5orf42 (JBTS17)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen OFD1 (JBTS10) X-linked
7-9 semanas
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