SINDROME DE CLOUSTON
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6 3-4 semanas
Continue ReadingEPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX / WEBER-COCKAYNE / DOWLING-MEARA / KOEBNER
Secuenciación completa del gen KRT5 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT14 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PLEC (PLEC1) 7-9 semanas
Continue ReadingCUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA DE TIPO 2
TIPO 2A: Secuenciación completa del gen ATP6V0A2 7-9 semanas TIPO 2B: Secuenciación completa del gen PYCR1 4-6 semanas
Continue ReadingTELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER)
Secuenciación completa del gen ENG 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ACVRL1 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SMAD4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF2 3-4 semanas PANEL Sanger HHT: Seq ENG, ACVRL1, SMAD4 & GDF2 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) 4-6 semanas
Continue ReadingICTIOSIS LAMELAR TIPO 2
Secuenciación de los exones 28 – 32 del gen ABCA12 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen ABCA12 9-12 semanas
Continue ReadingEPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL / ATRÓFICA
Secuenciación completa del gen LAMB3 (70%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL17A1 (12%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen LAMC2 (9%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen LAMA3 (9%) 16-20 semanas
Continue ReadingCUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA DE TIPO 1
TIPO 1A: Secuenciación completa del gen FBLN5 4-6 semanas TIPO 1B: Secuenciación completa del gen EFEMP2 (FBLN4) 3-4 semanas TIPO 1C: Secuenciación completa del gen LTBP4 9-12 semanas
Continue ReadingTRICOTIODISTROFIA TIPO D (SÍNDROME BIDS)
Secuenciación completa del gen C7ORF11 (MPLKIP) 3-4 semanas
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