QUERATODERMIA PALMOPLANTAR Y CARCINOMA ESOFÁGICO
Secuenciación completa del gen RHBDF2 7-9 semanas
Continue ReadingICTIOSIS EPIDERMOLÍTICA
Secuenciación completa del gen KRT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT10 4-6 semanas
Continue ReadingEPIDERMOLISIS BULLOSA ACANTOLÍTICA LETAL
Secuenciación completa del gen DSP 9-12 semanas Secuenciación completa del gen JUP 6-8 semanas
Continue ReadingALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO (OCA)
TIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR 3-4 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2 6-8 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1 3-4 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP) 3-4 semanas PANEL Sanger OCA: Genes TYR, OCA2, TYRP1 & SLC45A2 9-12 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR […]
Continue ReadingQUERATODERMIA PALMOPLANTAR TRANSGREDIENS DE SIEMENS (MAL DE MELEDA)
Secuenciación completa del gen SLURP1 3-4 semanas
Continue ReadingICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUIN
Secuenciación completa del gen ABCA12 9-12 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE GRISCELLI
TIPO 1: Secuenciación completa del gen MYO5A 9-12 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen RAB27A 3-4 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen MLPH 4-6 semanas
Continue ReadingACROQUERATOSIS VERRUCIFOME DE HOPF
Secuenciación completa del gen ATP2A2 6-8 semanas
Continue ReadingQUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA
Secuenciación completa del gen KRT16 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT6C 4-6 semanas
Continue ReadingICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA: PANEL NGS – 9 genes
Secuenciación por NGS: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1 & TGM1 4-6 semanas
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