DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE PITT-HOPKINS
Secuenciación completa del gen TCF4 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TCF4 3-4 semanas
Continue ReadingPAQUIONIQUIA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen KRT6A (48,7%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT16 (24,5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT17 (23,7%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT6B (3,1%) 4-6 semanas PANELSanger PC: KRT6A, KRT6B, KRT17 & KRT17 7-9 semanas
Continue ReadingERITROQUERATODERMIA VARIABLE DE MENDES DA COSTA
Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GJB4 (Conexina 30.3) 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE
Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG 3-4 semanas Secuenciación completa del gen IKBKG (enviar cDNA) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NFKBIA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE RAPP-HODGKIN
Análisis de los exones 13-14 del gen TP63 (TP73L) 3-4 semanas Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) 6-8 semanas
Continue ReadingMASTOCITOSIS SISTÉMICA
Detección de la mutación D816V en el gen KIT (CD117) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KIT (CD117) 7-9 semanas
Continue ReadingERITROQUERATODERMIA PROGRESIVA Y SIMÉTRICA DE GOTTRON
Secuenciación completa del gen LOR (Loricrina) 3-4 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (ANHIDRÓTICA)
Secuenciación completa del gen ED1 (EDA) (ligado al X) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDAR 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EDARADD 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD 3-4 semanas PANEL Sanger HED: EDA, EDAR & EDARADD – Seq & MLPA 4-6 semanas
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