QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas
Continue ReadingINCONTINENTIA PIGMENTI
Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG (NEMO) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen IKBKG (enviar cDNA) 4-6 semanas
Continue ReadingDISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen DKC1 4-6 semanas
Continue ReadingPSEUDOXANTOMA ELÁSTICO (PXE)
Secuenciación completa del gen ABCC6 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ABCC6 3-4 semanas
Continue ReadingHIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL (SÍNDROME DE GOLTZ)
Secuenciación completa del gen PORCN 4-6 semanas
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