ENFERMEDAD DE DARIER-WHITE
Secuenciación completa del gen ATP2A2 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME (MALFORMACIÓN) DE MANOS Y PIES HENDIDOS
Secuenciación completa del gen TP63 (TP73L) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen WNT10B 3-4 semanas
Continue ReadingQUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA
Secuenciación completa del gen KRT9 4-6 semanas Secuenciación completa del gen KRT1 4-6 semanas
Continue ReadingICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen TGM1 (38%-55%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALOX12B (6,8%-12%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ALOXE3 (4%-6,8%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CYP4F22 (8%) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen ABCA12 (5%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen NIPAL4 (ICHTHYIN) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PNPLA1 4-6 semanas […]
Continue ReadingDISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen NOP10 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NHP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen C16ORF57 (HVSL1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen WRAP53 (TCAB1) 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME (MALFORMACIÓN) DE MANOS Y PIES HENDIDOS – SORDERA
Secuenciación completa del gen DLX5 3-4 semanas
Continue ReadingQUERATODERMIA PALMOPLANTAR CON SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas
Continue ReadingICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS
Secuenciación completa del gen KRT2 (KRT2E) 4-6 semanas
Continue ReadingDISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen TINF2 3-4 semanas Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TERT 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MUCKLE – WELLS
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) 4-6 semanas
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