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HEMOFILIA A

Secuenciación completa del gen F8 7-9 semanas

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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA: PANEL NGS – 5 genes

Secuenciación por NGS: AMN,CUBN,DHFR,GIF & SLC19A2 4-6 semanas

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ALFA- TALASEMIA

Análisis por MLPA de deleciones en los genes HBA1-2 3-4 semanas Secuenciación completa de los genes HBA1 y HBA2 3-4 semanas

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TROMBOCITOSIS ESENCIAL (TROMBOCITEMIA ESENCIAL)

Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y K607N) gen JAK2 3-4 semanas

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