HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Secuenciación completa del gen PIGA 3-4 semanas
Continue ReadingANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA
Secuenciación completa del gen ACTA2 (10%-14%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TGFBR2 (4%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SMAD3 (2%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TGFBR1 (1%) 4-6 semanas PANEL TAAD: Genes ACTA2, TGFBR2, SMAD3 y TGFBR1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MYLK (1%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen MYH11 […]
Continue ReadingTROMBOCITOPENIA CON ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (X-LINKED)
Secuenciación completa del gen GATA1 3-4 semanas
Continue ReadingNEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen ELANE (ELA2) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GFI1 3-4 semanas
Continue ReadingALFA TALASEMIA CON RETRASO MENTAL LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación de exones 7-9, 16-20 y 26-29 gen ATRX 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen ATRX 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ATRX 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen ATRX 3-4 semanas
Continue ReadingTROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ADAMTS13 6-8 semanas
Continue ReadingNEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen WAS 4-6 semanas
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