HIPOALDOSTERONISMO HIPERRENINÉMICO FAMILIAR
Secuenciación completa del gen CYP11B2 4-6 semanas
Continue ReadingANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)
Secuenciación completa del gen FANCG 4-6 semanas
Continue ReadingTETRALOGÍA DE FALLOT
Secuenciación completa del gen JAG1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen JAG1 3-4 semanas
Continue ReadingPOLICITEMIA VERA
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y K607N) gen JAK2 3-4 semanas
Continue ReadingHIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA
Secuenciación completa del gen BMPR2 7-9 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BMPR2 3-4 semanas
Continue ReadingANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)
Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FANCC 4-6 semanas
Continue ReadingTRANSPOSICIÓN NO CORREGIDA CONGÉNITAMENTE DE LAS GRANDES ARTERIAS
Secuenciación completa del gen CFC1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MED13L 9-12 semanas
Continue ReadingPOLICITEMIA SECUNDARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen EGLN1 (HIFPH2) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EPAS1 (HIF2A) 6-8 semanas
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