MALFORMACIONES GLOMUVENOSAS
Secuenciación completa del gen GLMN 6-8 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Secuenciación exones 18-21, 25-28 y 42-45 del gen VWF 4-6 semanas Secuenciación del resto de exones del gen VWF 6-8 semanas Secuenciación completa del gen VWF 9-12 semanas
Continue ReadingANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 3
Secuenciación completa del gen KIF23 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL)
Secuenciación completa del gen KCNJ2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MILROY
Secuenciación de los exones 18-25 del gen FLT4 (VEGFR3) 3-4 semanas Secuenciación de los exones restantes del gen FLT4 7-9 semanas
Continue ReadingMALFORMACIÓN CARDÍACA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen GATA4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFC1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CITED2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXH1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MED13L 9-12 semanas
Continue ReadingDISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO
Secuenciación completa del gen PKP2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen DSG2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen DSP 9-12 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSP 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DSC2 6-8 semanas Secuenciación de 30 exones hotspot del gen RYR2 8-10 semanas Secuenciación de los restantes exones […]
Continue ReadingANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 2
Secuenciación completa del gen SEC23B 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA RECESIVA (SÍNDROME DE JERVELL AND LANGE-NIELSEN)
Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen KCNE1 3-4 semanas
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