Secuenciación de los exones 2-3,11,17,25-27,31-35 & 38-41 del gen MYH9 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen MYH9 6-8 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen MYH9 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MYH9 + MLPA 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen F13A1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen F13B 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CDAN1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen C15orf41 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RBM8A 3-4 semanas
Continue ReadingTIPO 1: Secuenciación completa del gen SCN5A (15%-30%) 7-9 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen GPD1L (
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PRF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen UNC13D 4-6 semanas Secuenciación completa del gen STXBP2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen STX11 3-4 semanas PANEL Sanger FHL: PRF1, UNCD13D, STXBP2 & STX11 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PALB2 (FANCN) 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación de 30 exones hotspot del gen RYR2 8-10 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR2 9-12 semanas Secuenciación completa del gen CASQ2 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen GP9 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GP1BA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GP1BB 3-4 semanas PANEL BSS: GP9, GP1BA & GP1BB 3-4 semanas
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