HIPERHOMOCISTEINEMIA
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MTHFR 6-8 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE ANTITROMBINA III
Secuenciación completa del gen SERPINC1 (AT3) 3-4 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1 3-4 semanas
Continue ReadingANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A)
Secuenciación completa del gen FANCA 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FANCA 3-4 semanas
Continue ReadingTROMBASTENIA DE GLANZMANN
Secuenciación completa del gen ITGB3 7-9 semanas Secuenciación completa del gen ITGA2B 7-9 semanas
Continue ReadingHIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2 3-4 semanas
Continue ReadingBETA-TALASEMIA
Secuenciación completa del gen HBB 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen HBB 3-4 semanas
Continue ReadingANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND
Secuenciación completa del gen RPS19 (25%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RPL5 (6,6%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RPS26 (6,4%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RPL11 (4,8%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RPL35A (3%) 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones – genes RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A y RPS17 […]
Continue ReadingTROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen MPL 4-6 semanas Secuenciación completa del gen HOXA11 3-4 semanas
Continue ReadingNEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA (incl. SÍNDORME DE KOSTMANN)
Secuenciación completa del gen HAX1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CSF3R 4-6 semanas Secuenciación completa del gen G6PC3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen VPS45 4-6 semanas PANEL Sanger SCN: ELANE, WAS, GFI1, HAX1, CSF3R, G6PC3 & VPS45 4-6 semanas
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