DÉFICIT DE CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA
Secuenciación completa del gen SLC25A20 6-8 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE ZINC EN LECHE MATERNA
Secuenciación completa del gen SLC30A2 4-6 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA (DÉFICIT DE BETA-CETOTIOLASA)
Secuenciación completa del gen ACAT1 7-9 semanas
Continue ReadingACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA
TIPO cblC: Secuenciación completa del gen MMACHC 3-4 semanas TIPO cblD: Secuenciación completa del gen MMADHC 4-6 semanas TIPO cblF: Secuenciación completa del gen LMBRD1 6-8 semanas TIPO cbIJ: Secuenciación completa del gen ABCD4 6-8 semanas TIPO cbIX: Secuenciación completa del gen HCFC1 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG /ABETALIPOPROTEINEMIA/ ACANTOCITOSIS
Secuenciación completa del gen MTTP (MTP) 7-9 semanas
Continue ReadingSITOSTEROLEMIA
Secuenciación completa del gen ABCG8 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ABCG5 4-6 semanas
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