HIPOFOSFATEMIA (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR): PANEL NGS – 5 genes
Secuenciación por NGS: DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX & SLC34A3 4-6 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA
TIPO 1A: Secuenciación completa del gen CPT1A 6-8 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen CPT2 3-4 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA
Secuenciación completa del gen OTC 4-6 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CPS1 9-12 semanas Secuenciación completa del gen ASS1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen ASL 6-8 semanas Secuenciación completa del gen ARG1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NAGS 4-6 semanas PANEL Sanger DCU: […]
Continue ReadingDEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA
Secuenciación completa del gen ACADS 4-6 semanas
Continue ReadingACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 SENSIBLE
TIPO cblA: Secuenciación completa del gen MMAA 3-4 semanas TIPO cblB: Secuenciación completa del gen MMAB 4-6 semanas
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