DEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA
Secuenciación completa del gen ACADL 6-8 semanas
Continue ReadingACIDEMIA PROPIÓNICA
Secuenciación completa del gen PCCA 9-12 semanas Secuenciación completa del gen PCCB 6-8 semanas Detección de grandes deleciones en PCCA por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME HIPER IgM TIPO 3 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
Secuenciación completa del gen CD40 6-8 semanas
Continue ReadingMUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2 (SÍNDROME DE HUNTER)
Secuenciación completa del gen IDS 4-6 semanas Detección por MLPA de grandes deleciones del gen IDS 3-4 semanas
Continue ReadingHIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO NORMOSÓMICO CONGÉNITO
Secuenciación completa del gen GNRHR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LHB 3-4 semanas Secuenciación completa genes KISS1R (GPR54) y KISS1 4-6 semanas
Continue ReadingHIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1
Secuenciación exones hotspot en el gen AGXT: 1,4 y 7 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen AGXT 3-4 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen AGXT 3-4 semanas
Continue ReadingGLUCOGENOSIS: PANEL NGS – 20 genes
Secuenciación por NGS: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM & SLC37A4 6-8 semanas
Continue ReadingGANGLIOSIDOSIS GM2
Mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W del gen HEXA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen HEXA 4-6 semanas Secuenciación completa del gen HEXB 4-6 semanas Secuenciación completa del gen GM2A 4-6 semanas
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