DIABETES MODY TIPO 10
Secuenciación completa del gen INS 3-4 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen SLC6A8 4-6 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE CITOCROMO C OXIDASA
Secuenciación completa del gen SCO2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SURF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen COX10 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCO1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen COX15 6-8 semanas Secuenciación completa del gen C12orf62 (COX14) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FASTKD2 6-8 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DEL FACTOR VII (HIPOPROCONVERTINEMIA)
Secuenciación completa del gen F7 4-6 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA
Detección de la mutación p.K329E (c.985A>G) gen ACADM 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ACADM 4-6 semanas
Continue ReadingACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 RESISTENTE
Secuenciación completa del gen MUT 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MCEE 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME HIPER IgM TIPO 5 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
Secuenciación completa del gen UNG 6-8 semanas
Continue ReadingMUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1 Y 5 (SÍNDROME DE HURLER / SCHEIE)
Secuenciación de los exones 1,8,9 y 11 del gen IDUA 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen IDUA 4-6 semanas Secuenciación completa del gen IDUA 4-6 semanas
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