RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CREC. INSULÍNICO TIPO 1
Secuenciación completa del gen IGF1R 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE KALLMANN TIPO 5
Secuenciación completa del gen CHD7 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7 3-4 semanas
Continue ReadingMUCOLIPIDOSIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen GNPTAB 6-8 semanas Secuenciación completa del gen GNPTG 4-6 semanas
Continue ReadingHIPOFOSFATEMIA CON HIPERCALCIURIA
Secuenciación completa del gen SLC34A3 4-6 semanas
Continue ReadingGALACTOSEMIA TIPO 3 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA)
Secuenciación completa del gen GALE 4-6 semanas
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