Contacto
(+34) 91 659 22 98

MIOPATÍA MIOFIBRILAR

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen TTID/ MYOT 4-6 semanas Secuenciación completa del gen DES 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BAG3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FLNC 12-16 semanas Secuenciación completa del gen CRYAB 3-4 semanas

Continue Reading

HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen SOST 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LRP5 7-9 semanas

Continue Reading

ENANISMO PRIMORDIAL OSTEODISPLÁSICO MICROCEFÁLICO TIPO 2

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen PCNT 14-18 semanas

Continue Reading

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2F (DÉF. DE DELTA-SARCOGLICANO)

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen SGCD 4-6 semanas

Continue Reading

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO FUKUYAMA

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen FKTN (FCMD) 4-6 semanas

Continue Reading

DISPLASIA DE SADDAN

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas

Continue Reading

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen GNPAT (DHAPAT) 6-8 semanas

Continue Reading

ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 7 (TRISMUS – PSEUDOCAMPTODACTILIA)

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen MYH8 9-12 semanas

Continue Reading

SÍNDROME DE HOLT-ORAM

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen TBX5 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TBX5 3-4 semanas

Continue Reading

SÍNDROME DE PFEIFFER

Posted on junio 3, 2015 by in

Secuenciación completa del gen FGFR2 (95%-100%) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen FGFR1 (5%) 6-8 semanas

Continue Reading