CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X RECESIVA
Secuenciación completa del gen ARSE 4-6 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1) 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE PALLISTER-HALL
Secuenciación de los exones 13-15 del gen GLI3 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen GLI3 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ADAMS-OLIVER
Secuenciación completa del gen ARHGAP31 6-8 semanas Secuenciación completa del gen DOCK6 9-12 semanas Secuenciación completa del gen EOGT 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RBPJ 4-6 semanas PANEL Sanger AOS: ARHGAP31, DOCK6, EOGT & RBPJ 9-12 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 7 (con Hipogammaglobulinemia)
Secuenciación completa del gen TNFRSF11A 6-8 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CENTRONUCLEAR LIGADA AL CROMOSOMA X (MIOPATÍA MIOTUBULAR)
Secuenciación completa del gen MTM1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MTM1 3-4 semanas
Continue ReadingHIPEROSTOSIS ENDOSTEAL CON OSTEOPETROSIS (TIPO WORTH)
Secuenciación completa del gen LRP5 7-9 semanas
Continue ReadingENANISMO PRIMORDIAL MICROCEFÁLICO TIPO DAUBER
Secuenciación completa del gen PCNT 14-18 semanas
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