SÍNDROME DE NAGER (DISOSTOSIS ACROFACIAL DE NAGER)
Secuenciación completa del gen SF3B4 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 8
Secuenciación completa del gen SNX10 3-4 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA CENTRONUCLEAR: PANEL NGS – 8 genes
Secuenciación por NGS: BIN1, DNM2, MAMLD1, MTM1, MTMR14, MYF6, RYR1 & SPEG 4-6 semanas
Continue ReadingHIPOCONDROPLASIA
Detección mutaciones p.G380R, p.I538V, p.N540T, p.N540S, p.N540K, p.K650N, p.K650M y p.K650Q- gen FGFR3 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2H (DÉFICIT DE TRIM32)
Secuenciación completa del gen TRIM32 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE
Secuenciación completa del gen LAMA2 6-8 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen LAMA2 4-6 semanas
Continue ReadingDISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA DOMINANTE
Detección de mutaciones en exones 10-15 del gen COMP 3-4 semanas Detección de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3 3-4 semanas Detección de mutaciones exones 8-9, 16-19 del gen COMP 3-4 semanas Detección de mutaciones en los genes COL9A1 (exon 8), COL9A2 y COL9A3 (exon 3) 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones […]
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