Secuenciación completa del gen IDH1
Secuenciación completa del gen IDH1 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2K – RETRASO MENTAL
Secuenciación completa del gen POMT1 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)
Secuenciación completa del gen EMD 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FHL1 4-6 semanas
Continue ReadingDISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE: PANEL NGS – 7 genes
Secuenciación por NGS: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3 & SLC26A2 4-6 semanas
Continue ReadingCRANEOSINOSTOSIS
Secuenciación completa del gen FGFR2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FGFR1 6-8 semanas PANEL Sanger FGFR: FGFR1, FGFR2 & FGFR3 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS
Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE WALKER – WALBURG
Secuenciación completa del gen POMT1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen POMT2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen LARGE 6-8 semanas Secuenciación completa del gen FKTN 4-6 semanas Secuenciación completa del gen FKRP 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER
Secuenciación completa del gen FGFR2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen POR 4-6 semanas
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