DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen COL2A1 7-9 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1 3-4 semanas
Continue ReadingCRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA
Secuenciación completa del gen FGFR3 4-6 semanas
Continue ReadingBRAQUIDACTILIA TIPO A1
Secuenciación completa del gen IHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF5 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MELNICK-NEEDLES
Secuenciación del exón 22 del gen FLNA 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE VAN DER WOUDE/ SÍNDROME DE PTERIGIUM POPLÍTEO
Secuenciación completa del gen IRF6 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones del gen IRF6 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE APERT
Detección de mutaciones p.S252W y p.P253R en FGFR2 3-4 semanas Detección de inserción Alu en el exón 9 (IIIc) del gen FGFR2 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPOROSIS
Polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR 3-4 semanas Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR 3-4 semanas Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) -COL1A1 3-4 semanas Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) – gen ESR1 3-4 semanas Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C – gen IL-6 3-4 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA TIPO BETHLEM
Secuenciación completa del gen COL6A1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL6A2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen COL6A3 7-9 semanas Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3 9-12 semanas
Continue ReadingINSENSIBILIDAD A LA HORMONA DEL CRECIMIENTO
Secuenciación completa del gen GHR 4-6 semanas Secuenciación completa del gen STAT5B 7-9 semanas
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