OSTEOPETROSIS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE (ENF. DE ALBERS-SCHONBERG)
Secuenciación completa del gen CLCN7 6-8 semanas PANEL Sanger OSTEOPETROSIS: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11 & SNX10 9-12 semanas
Continue ReadingMIOPATÍA NEMALÍNICA
Secuenciación completa del gen ACTA1 3-4 semanas Detección de la deleción homocigota del exón 55 – gen NEB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NEB 25-30 semanas Secuenciación completa del gen TPM3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TPM2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CFL2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TNNT1 6-8 semanas
Continue ReadingENCONDROMATOSIS MÚLTIPLE (SÍNDROME DE OLLIER)
Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R) 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2I (DÉFICIT DE FKRP)
Secuenciación completa del gen FKRP 3-4 semanas PANEL Sanger LGMD2: Genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 & FKRP 6-8 semanas
Continue ReadingDISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen SLC26A2 3-4 semanas
Continue ReadingCONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X – DOMINANTE (S. CONRADI-H
Secuenciación completa del gen EBP 3-4 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación de 12 exones con mutaciones del gen SYNE1 6-8 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SYNE1 18-22 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD
Secuenciación completa del gen EVC 6-8 semanas Secuenciación completa del gen EVC2 6-8 semanas
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