DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2G (DÉFICIT DE TELETONINA)
Secuenciación completa del gen TCAP 3-4 semanas
Continue ReadingDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Análisis por MLPA: deleciones/duplic. gen DMD (Distrofina) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DMD 12-16 semanas
Continue ReadingCONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 3
Secuenciación completa del gen AGPS (ADHAPS) 6-8 semanas
Continue ReadingARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1)
Secuenciación completa del gen RAPSN 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DOK7 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE GREIG (CEFALOPOLISINDACTILIA)
Secuenciación completa del gen GLI3 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1 (ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA)
Secuenciación completa del gen RAPSN 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DOK7 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME OTOPALATODIGITAL
Secuenciación exones 3-5 y 28-29 del gen FLNA 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA 7-9 semanas
Continue ReadingSINDROME DE AARSKOG (SÍNDROME FACIODIGITOGENITAL O DISPLASIA FACIOGENITAL)
Secuenciación completa del gen FGD1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FGD1 3-4 semanas
Continue ReadingOSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 6
Secuenciación completa del gen PLEKHM1 6-8 semanas
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