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ATROFIA ÓPTICA TIPO 3 (ATROFIA ÓPTICA Y CATARATAS)

Secuenciación completa del gen OPA3 3-4 semanas

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VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR LIGADA AL X

Secuenciación completa del gen NDP (X-linked) 3-4 semanas

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MEGALOCÓRNEA – ESFEROFAQUIA – GLAUCOMA SECUNDARIO

Secuenciación completa del gen LTBP2 6-8 semanas

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ENFERMEDAD DE BEST (DISTROFIA FOVEOMACULAR VITELIFORME DE BEST)

Secuenciación completa del gen BEST1 (VMD2) 4-6 semanas

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ATROFIA ÓPTICA TIPO 1

Secuenciación completa del gen OPA1 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen OPA1 3-4 semanas

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GLAUCOMA POR EXFOLIACIÓN

Análisis de polimorfismos R141L y G153D en el gen LOXL1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LOXL1 6-8 semanas

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DISTROFIA PSEUDOINFLAMATORIA DE SORSBY

Secuenciación completa del gen TIMP3 4-6 semanas

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APLASIA DE GLÁNDULAS LAGRIMALES Y SALIVARES

Secuenciación completa del gen FGF10 3-4 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen FGF10 3-4 semanas

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GLAUCOMA JUVENIL

Secuenciación completa del gen CYP1B1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MYOC 3-4 semanas

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DISTROFIA MACULAR CORNEAL

Secuenciación completa del gen CHST6 3-4 semanas

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