Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLC25A4 4-6 semanas Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen POLG2 3-4 semanas Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia músculo) 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ABCA4 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CNGB3 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RHO 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GNAT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PDE6B 7-9 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen NR2E3 4-6 semanas
Continue ReadingDetección de mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen GRK1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SAG 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen TMEM126A (OPA7) 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen FZD4 (4%-40%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LRP5 (12%-25%) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TSPAN12 (3%-10%) 4-6 semanas
Continue ReadingDetección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A 3-4 semanas Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND 7-9 semanas Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO 6-8 semanas Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8 3-4 semanas Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB 3-4 semanas
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